Investigação do perfil clínico de pacientes com câncer de mama e/ou ovário candidatos à mutação nos genes BRCA1 e BRCA2: uma revisão de literatura

Giovana Gomes Estanislau, Luciana de Andrade Agostinho

Resumo


Há uma grande variabilidade em literatura nas formas de descrição do quadro clínico, diagnóstico, tratamento e critérios utilizados para a realização do teste genético associado ao câncer de mama e ovário. O objetivo foi realizar uma revisão de literatura sobre câncer de mama e ovário, com investigação do fenótipo e genótipo de pacientes afetados e suspeitos de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Além de investigar a variabilidade dos dados apresentados pelos estudos sobre este tema. A revisão foi realizada nos bancos de artigos Pubmed e Scielo de 1997 a 2017. Os dados analisados foram: critérios para a realização do teste genético, frequência das mutações dos genes BRCA1 e BRCA2, características tumorais, histórico familial, aconselhamento genético, tratamento e idade do diagnóstico dos indivíduos afetados. Foram selecionados 23 estudos, dentre os 419 reportados no início da busca nos bancos de artigos Pubmed e Scielo. Todos os estudos relataram histórico familial de câncer, 16 artigos apresentaram a média de idade no momento do diagnóstico, 11 descreveram sobre características tumorais, 21 sobre a prevalência das mutações e apenas 4 relataram realizar o aconselhamento genético. Todos os dados foram detalhados e comparados nesta revisão. A maior parte dos estudos utilizam conceitos e termos heterogêneos e, poucos descrevem adequadamente a associação entre o fenótipo e o genótipo dos casos investigados. A variabilidade dos dados relatados em cada estudo dificulta a comparação fidedigna dos mesmos quando são analisados em conjunto, além de tornar a compreensão destes estudos complexa pela comunidade científica.

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